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¿Qué es el síndrome de Turner?
El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el
desarrollo y la apariencia de una niña. También puede causar
problemas de salud como infertilidad y problemas del corazón.
¿Qué causa el síndrome de Turner?
El síndrome de Turner ocurre debido a un problema con un
cromosoma. Los cromosomas son pequeños "paquetes" en sus
células que contienen sus genes. Los genes tienen información,
llamada ADN, que controla cómo se ve y cómo funciona su cuerpo.
Normalmente, las niñas reciben un cromosoma X de cada padre. El
síndrome de Turner ocurre cuando falta parcial o completamente
uno de los cromosomas X.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Turner?
El síndrome de Turner puede causar muchos síntomas
diferentes. Los síntomas pueden ser leves para algunas personas.
Pero para otras, el síndrome de Turner puede provocar serios
problemas de salud.
Algunos de los síntomas del síndrome de Turner afectan la
apariencia de una persona. La mayoría de las personas con síndrome
de Turner son más bajas que el promedio. También pueden tener
características físicas como:
- Un cuello corto y con piel adicional (cuello con pliegues o
"palmeado") - Una línea de nacimiento de cabello baja en la espalda
- Orejas con una posición baja
- Manos y pies hinchados
Las personas con síndrome de Turner pueden nacer con defectos cardíacos y renales. En general, no tienen un desarrollo sexual típico
y son infértiles. También corren el riesgo de tener otras afecciones
de salud, como presión arterial alta, diabetes tipo 2, osteoporosis y problemas de tiroides.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Turner?
Los profesionales de la salud diagnostican el síndrome de
Turner según los síntomas y un análisis de sangre genético llamado
prueba de cariotipo. A veces, se encuentra en las pruebas prenatales.
¿Cuáles son los tratamientos para el síndrome de Turner?
No existe una cura para el síndrome de Turner, pero existen
tratamientos para algunos de los síntomas:
- Si se inician en la infancia temprana, a menudo
inyecciones de hormonas pueden aumentar la
estatura adulta en unas pocas pulgadas - La terapia de reemplazo de estrógeno
(ERT) puede ayudar a iniciar el desarrollo sexual. También protege
contra la pérdida ósea
- Las tecnologías de reproducción asistida
pueden ayudar a algunas mujeres con síndrome de Turner a quedar
embarazadas
Las personas que tienen síndrome de Turner necesitan controles
de salud regulares. También es importante que cuenten con un
equipo de atención que incluya especialistas que puedan tratar los
problemas de salud causados por esta afección.
NIH: Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano
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