Cómo se diagnostica el autismo: del monitoreo del desarrollo a la evaluación formal

No existe un análisis de sangre ni otra prueba médica que diagnostique los trastornos del espectro autista (TEA). Por eso los médicos recurren a los antecedentes del desarrollo y del comportamiento del niño, y el diagnóstico pasa por varios pasos. Esta página de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) los describe.

Puntos clave

• El diagnóstico puede ser difícil precisamente porque no hay una prueba médica.
• Involucra varios pasos.
• Algunas personas no reciben el diagnóstico hasta la adolescencia o la adultez, y esa demora puede significar que no reciban la ayuda temprana que necesitan.

Primer paso: el monitoreo del desarrollo

El monitoreo del desarrollo es la observación activa y continua de cómo crece el niño, que anima a padres y proveedores a conversar sobre sus destrezas y capacidades. Se fija en si el niño alcanza los indicadores del desarrollo típicos, es decir, las destrezas que la mayoría de los niños tienen a cierta edad al jugar, aprender, hablar, comportarse y moverse. Pueden participar los padres, los abuelos, los proveedores de educación en la primera infancia y otros cuidadores.

El programa de los CDC "Aprenda los signos. Reaccione pronto." ofrece materiales gratuitos, entre ellos la aplicación Sigamos el Desarrollo y listas breves de indicadores. Si nota que su hijo no alcanza los indicadores, los CDC aconsejan hablar con el médico o el enfermero y preguntar por las pruebas del desarrollo.

En las visitas médicas de rutina, el médico o el enfermero también monitorean el desarrollo: pueden hacer preguntas, hablar y jugar con el niño. Es posible que pregunten por los antecedentes familiares, así que conviene mencionar cualquier condición de los familiares, como los TEA, los trastornos del aprendizaje, la discapacidad intelectual o el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH).

Segundo paso: las pruebas del desarrollo

Las pruebas del desarrollo son más formales y examinan más de cerca cómo se desarrolla el niño. Se hacen de forma habitual en algunas visitas de rutina, aun cuando nadie esté preocupado. La Academia Estadounidense de Pediatría (AAP) recomienda:

Los TEA a veces se pueden detectar a los 18 meses o antes, y a los 2 años el diagnóstico de un profesional con experiencia puede considerarse confiable. Aun así, muchos niños no reciben un diagnóstico definitivo hasta más tarde.

Los cuestionarios y las listas de verificación comparan al niño con otros de su misma edad y preguntan por el lenguaje, el movimiento, el pensamiento, el comportamiento y las emociones. Los puede aplicar un médico, un enfermero u otros profesionales en entornos comunitarios, escolares o de atención médica. Se deben hacer pruebas fuera del calendario si usted o su médico tienen una inquietud, y también si el niño corre un riesgo alto, por ejemplo porque un hermano u otro familiar tiene TEA, o presenta comportamientos que a veces se asocian a los TEA. Si el proveedor no revisa periódicamente el desarrollo con una prueba, usted puede pedirlo.

Tercer paso: el diagnóstico

Diagnosticar lo antes posible es importante para que el niño reciba los servicios y apoyos que necesita para alcanzar su máximo potencial. Las pruebas breves con herramientas de detección no dan un diagnóstico, pero indican si el desarrollo va por buen camino o si un especialista debería evaluar más a fondo al niño. Si la herramienta señala un motivo de preocupación, puede hacer falta una evaluación formal del desarrollo.

Esa evaluación es un análisis más profundo, y por lo general la hace un especialista capacitado: un pediatra especializado en desarrollo, un sicólogo infantil, un patólogo del habla y del lenguaje o un terapeuta ocupacional. Puede indicar también si el niño necesita servicios de intervención temprana y, en algunos casos, el especialista puede recomendar consejería y pruebas genéticas. El especialista podría observar al niño y hacerle una prueba estructurada, hacer preguntas a los padres o cuidadores o pedirles que respondan cuestionarios. Los resultados destacan las fortalezas y los desafíos del niño y muestran si su desarrollo cumple los criterios de un diagnóstico.

Los CDC recomiendan hablar con el médico del niño para entender y recorrer el proceso con la familia.

Sources

• Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC), "Pruebas para la detección de los trastornos del espectro autista" (https://www.cdc.gov/autism/es/diagnosis/pruebas-para-la-deteccion-de-los-trastornos-del-espectro-autista.html); rewritten in hubnx's own words.