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El síndrome de Marfan es un trastorno que afecta el tejido conectivo. El tejido conectivo está formado por las proteínas que le brindan apoyo a la piel, los huesos, los vasos sanguíneos y otros órganos. Una de estas proteínas es la fibrilina. El síndrome de Marfan es el resultado de un problema con el gen de la fibrilina.
El síndrome de Marfan puede ser de leve a severo y los síntomas pueden variar. Las personas con síndrome de Marfan suelen ser muy altas, delgadas y con articulaciones flexibles. La mayoría de las personas con síndrome de Marfan tienen problemas de corazón y los vasos sanguíneos, tales como debilidad en la aorta o fugas en las válvulas cardíacas. También pueden tener problemas con los huesos, los ojos, la piel, el sistema nervioso y los pulmones.
No hay una prueba específica para el síndrome de Marfan. Su doctor puede usar su historia clínica, historia familiar y un examen físico para diagnosticarlo. El síndrome no tiene cura, pero los tratamientos pueden ayudar a atrasar o prevenir complicaciones. Estos incluyen medicamentos, cirugía y otras terapias.
NIH: Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la Piel
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